Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

肺氣腫

Health care; Genetic disorders

1）慢性阻塞性肺疾病的子類別。病的特點是解剖改建的肺部，空域內的擴大和肺泡壁的破壞等。 2) 肺氣腫是影響肺泡 (小氣囊) 的肺部疾患。的氧氣和二氧化碳在肺轉移發生在牆上的小窩。在肺氣腫，肺泡變得異常膨脹，破壞他們的城牆和使它難以呼吸。人吸煙或有慢性支氣管炎肺氣腫的風險增加。 ...

小頭畸形

Health care; Genetic disorders

1）異常面積小的頭，通常與精神發育遲滯關聯。（Dorland，27 ed) 2) 的大腦的異常渺小。 3) 面積小頭的製作完整腦發育的往往低於正常的心理和認知發展與相關聯。 ...

hypohidrosis

Health care; Genetic disorders

1）異常減弱或缺席汗。廣義和分段（減少或無汗在限定位置）形式的疾病，通常與其他基礎條件有關。 2) 異常減少出汗。

oligohidrosis

Health care; Genetic disorders

1）異常減弱或缺席汗。廣義和分段（減少或無汗在限定位置）形式的疾病，通常與其他基礎條件有關。 2) 異常減少出汗。

低鉀血症

Health care; Genetic disorders

1）異常低鉀含量在血液；可能會導致過度鉀損失由腎或胃腸道的路線從、減少攝入量，或 transcellular 倒班；臨床表現由從軟弱到麻痹的神經肌肉疾病、心電圖異常，和由腎和胃腸道疾病。2）低血鉀症；低於正常水準的迴圈血液中的鉀。3）缺鉀的血 — — ...

刪除

Health care; Genetic disorders

1）沒有的一段 DNA ；可作為小作為一個單一的基地或足夠大，以包含一個或多個完整的基因。大型刪除涉及整個染色體的部分可能被檢測到染色體的例行體檢；中間刪除涉及幾個基因可能會被檢測到使用螢光原位雜交 (魚) ；只可能通過分析 DNA 檢測到小刪除涉及基因的一部分。 2) A 失去部分 DNA 染色體；可導致疾病或出現異常情況。 3）刪去，是一種類型的突變涉及遺傳材料的損失。它可以是小的 ...