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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
脂溶性維生素
Health care; Genetic disorders
一是溶于脂肪溶劑和油 （鋰電可溶性） 的維生素。脂溶性維生素包括維生素 A、 D、 E、 K、 F.專注與攝取膳食脂肪、 脂溶性維生素都存儲在從胃腸道適量。在各種食品中的 分鐘的目前數額，這些維生素是維持正常代謝和生化功能的關鍵 ； 脂溶性維生素不足可能會導致脂肪吸收不良。脂溶性維生素在許多類型的食品中找到，並可輔以製藥製劑。 ...
外顯子掃描
Health care; Genetic disorders
其中某些用 （編碼基因內的區），根據最高的猜疑，以包含一個特定的突變，受到測試通過構象敏感凝膠電泳 (CSGE)、 單絞構象多-態性 (SSCP)、 變性梯度凝膠電泳 (DGGE) 或其他手段當作最適當，以確認的一種突變的進一步的測試，如測序，劃定的確切性質的突變 ； 使用前存在的進程用於加快分析時可由無數可能突變基因內引起問題的障礙。 ...
巨人症
Health care; Genetic disorders
在兒童或青少年遭受過量人生長激素骺封閉前的加速和過度增長的狀況。它通常由腺垂體生長激素細胞增生或生長激素分泌垂體腺瘤引起的 。這些患者都是異常高的身材，超過正常平均高度為年齡超過 3 ...
X-連鎖顯性
Health care; Genetic disorders
描述顯性特徵或在 X 染色體上的基因的突變所造成的障礙。表型表示在合子女性以及 hemizygous 男性 （只有一個 X 染色體具有） ； 受影響的男性往往會有一個更嚴重的表型比受影響的女性。 ...
pseudodominance
Health care; Genetic disorders
目前在個人中的一個家庭，從而出現要遵循一種占主導地位的繼承模式的兩個或更多代的常染色體顯性隱性條件。共同解釋包括： 1） 高的載波頻率 ；2） 向受影響的個人和基因相關的 （近親） 生殖合作夥伴受影響子女的出生。 ...
基因符號
Health care; Genetic disorders
唯一的一個由組成的基因名稱縮寫為斜體大寫的拉丁文字母及阿拉伯數位由正式分配由 HUGO 基因命名委員會後已發現一種基因 （注： 假定存在基因可能由其軌跡名稱及其鑒定之前提到） ...
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